了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷

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每一对育龄夫妇都想孕育健康的宝宝，但中国出生缺陷总发生率约为5.6%。在各种导致出生缺陷的原因中，单基因病是出生缺陷的重要病因之一。虽然其单病种发病率低，但综合发病率高。
什么是单基因隐性遗传病？
重庆安琪儿妇产医院产科医生曾俊表示，单基因疾病是指受一对等位基因控制的遗传病。这对等位基因一个来自母亲，一个来自父亲。单基因隐性遗传病是指只有当两个基因都出现问题的时候，才会发病或生育患儿。
单基因遗传病的危害有哪些？
大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸、致残，仅有较少数病种可以治疗(仅占5%左右)。患儿生长发育迟缓，智力低下，生活质量极低；而且其治疗费用较为昂贵，治疗手段有限，通常只能采取对症治疗或者康复治疗，一般家庭难以承受。
这个疾病与生男生女有没有关系？
单基因隐性遗传病分为两类：常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病(致病基因在性染色体上，后代是否患病与性别有关)。常染色体隐性遗传病后代中男孩女孩患病的概率相同，X连锁隐性遗传病只有男孩患病，女孩大多为携带者。
孕期定期产检，为什么查不出有问题的单基因遗传病患儿？
单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，在常规的超声、无创、抽血检查项目中，隐性遗传病患儿通常不易发现。此类患儿直到出生后出现病症，才得以发现。
怎么才能排查生育单基因隐性遗传病患儿的风险呢？
备孕和怀孕的宝爸宝妈可以通过单基因遗传病扩展性携带者筛查项目检查，该筛查能为大家筛查155种常见单基因遗传病相关的147个基因的10449个变异，覆盖了遗传代谢相关、神经肌肉骨骼、皮肤、血液系统、免疫系统、内分泌系统、消化系统、泌尿系统、呼吸耳鼻喉系统等多系统的疾病。
单基因遗传病携带者筛查项目适合哪些人群？
单基因遗传病携带者筛查项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1.所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇；2.所有想通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；3.血缘关系相近的夫妻。
筛查的最佳时期是什么时候？
单基因遗传病携带者筛查项目的最佳时期是备孕期，时间较为充裕，对于异常的筛查结果夫妻双方有较长的斟酌和考虑时间，解决方案较多。
若错过备孕期，在孕早期筛查也是可以的，一般建议夫妻双方同时进行筛查。单基因遗传病携带者筛查简便、快捷，来院病人首先应经过专业的咨询后，抽取外周血进行检测(3—5毫升外周血)，约3周出结果。
如果筛查结果有问题，怎样才能做好优生优育呢？
首先要分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病致病基因的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。(重庆安琪儿妇产医院 供稿)
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