​ 筛查地贫风险，华大基因产前筛查为健康守护

穿越千年寻一梦°

前几日，#婚检后我被断崖式分手#登上热搜引发热议。背后是一则关于28岁男子在婚检中被检测出携带地中海贫血（简称“地贫”）基因，随后被女友突然分手的故事。这位男子因为女友担忧“不想下一代遗传”而遭此突变。或许许多网友在初次听闻时会产生疑问：地中海贫血究竟是何种疾病？为何这位男子多年来对此一无所知？是否真的意味着下一代必然遗传此病……由此可见，孕前和产前的筛查尤为重要，华大基因的产前筛查产品通过筛查遗传病基因筛查，及早发现相关风险，以基因科技的力量为生育健康保驾护航。
什么是地中海贫血？
我们通常所说的贫血，实际上指的是缺铁性贫血，这是一种小细胞低色素性贫血，主要由机体对铁的需求与供给失衡所引发。铁作为血红蛋白的主要合成成分，其缺乏会导致贫血，治疗关键在于“消除病因，补充铁质”。然而，地中海贫血（简称“地贫”）的发病机制则截然不同。它是由参与血红蛋白合成的珠蛋白基因存在缺陷（如突变或缺失），导致珠蛋白链合成受阻，进而产生无效红细胞，并引发慢性溶血性贫血。值得注意的是，地贫患者无法通过补铁药物或食物来改善病情。
地贫在中国南方地区尤为常见，是该地区危害最大的单基因遗传病之一。据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，中国约有1.5万重型地贫患者，同时有高达3000万的人群为地贫基因携带者，尤以广东、广西、海南等省份的携带率较高。
携带有地贫基因怎么办？
需要明确的是，不是携带地贫基因的人就会患地贫。像上述新闻中的男子一样，如果不是婚检甚至不知道自己携带有地贫基因。
地贫作为一种常染色体隐性遗传病，确实带有遗传给下一代的潜在风险。在正常情况下，个体的珠蛋白基因由两组组成，分别来自父亲和母亲。具体而言，地贫基因携带者与没有携带此基因的人结婚，他们的子女成为健康者或基因携带者的可能性各占一半。然而，如果父母双方均为地贫基因携带者，那么他们的后代有25%的几率会患上地贫。这强调了即使父母本身健康无症状，他们的后代仍然有可能遗传这一疾病。

地贫，这种病症不仅意味着血红蛋白的“贫乏”，更象征着经济上的“贫困”。对于那些选择终身输血和去铁剂治疗的地贫患者，他们每年的治疗费用高达10万元以上。而如果选择通过造血干细胞移植或脐带血移植来治疗，手术的平均费用约为40万元。因此，无数的地贫患者及其家庭不仅承受着病痛的折磨，还面临着巨大的经济压力。因此，华大基因推出携带者筛查基因检测，通过孕前、产前筛查及时发现夫妻双方致病变异携带情况
地贫虽难治但可防
关于开展世界地贫日主题宣传活动通知中明确指出：“婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。”预防地贫通常采取三级预防策略：
一级预防：
婚前及孕前阶段，鼓励新婚夫妇或计划怀孕的夫妇进行血常规检查及血红蛋白分析。对于地贫筛查结果为阳性的夫妇将进一步进行基因检测，以明确双方的地贫基因携带情况。
二级预防：
当夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外）时，产前预防显得尤为重要。建议在怀孕后尽早进行产前诊断，如华大基因的产前筛查服务，以明确胎儿的地贫基因类型，并评估其出生后患严重贫血的风险。
三级预防：
对于已经出生的新生儿以及在健康体检中发现的贫血患儿，将进行地贫筛查，以实现早诊断早治疗。这一措施旨在预防和减轻地贫对患儿身心的影响，从而提升患儿的生命和生活质量。

“防增量，去存量”，华大基因在地贫防治领域深耕多年，已在多地成功实施了地贫基因筛查项目，利用先进的高通量测序技术为地贫防控提供了有力支持。早在2017年，华大基因就联合成立了“华基金”，旨在为全国范围内的重型地贫家庭提供永久免费的HLA配型服务。2022年，公司进一步成立了天下无“贫”专项基金，旨在助力试点合作地区的地贫患儿早日通过手术获得治愈。为了促进地贫基因治疗的临床转化，华大基因将持续深耕于孕前、产前筛查领域，致力于血红蛋白疾病的治疗，并结合基因筛查产品，形成“筛查、诊断、治疗”的完整闭环，期待每一个新生命都能迎来健康、美好的未来。

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