怀孕产检唐氏筛查高风险，羊水穿刺or无创DNA到底有啥区别？

欲抱琵琶半遮面

每个怀孕的妈妈孕期都是提心吊胆的，生怕肚子里的宝宝不健康。如果不幸生了个身体有缺陷的宝宝，首先对他以后的生活来说是非常残忍的，其次对整个家庭来说都是非常大的伤害。随着现在科学的进步，很多检查可以发现胎儿的情况异常，从而进行干预。这就要求准妈妈按时产检，及时发现。例如，大概在孕14-18周的时候，一般医生会建议做唐氏筛查。

唐氏综合征也叫先天愚型，唐氏筛查主要通过抽取孕妇的血液进行化验，并结合孕妇年龄、体重、孕周等综合判断胎儿患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数。其结果用于判断宝宝患有筛查唐氏综合征的可能性，也就是说唐筛结果只是一个概率。并不能确定宝宝是否真的患有唐氏综合征，大多数高风险系数的胎儿最后还是正常的，只是筛查高风险患病的可能性比一般人群大。建议做进一步确诊。比如说羊水穿刺或无创DNA。

羊水穿刺其实就是拿一根细长的针穿入子宫内获取少量的羊水，羊水中有脱落的胎儿细胞，通过培植染色体来诊断胎儿是否存在遗传缺陷，准确率较高。而无创DNA是目前比较多人选择的也是应用比较广泛的。它的原理是抽取孕妇的血液，对血浆中游离的胎儿DNA片段利用先进的科学技术手段进行测序检查胎儿是否患有三大染色体疾病，也就是说无创DNA目前只是针对唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体），并不是检查所有的染色体。关于这两项检测的可靠性问题。羊水穿刺针对的是23对染色体，对数量及质量异常是全面性的判断，很多先天疾病都可以筛查出来。而无创DNA检测只针对三大染色体疾病，虽然诊断率也高达99%，但因检测是片面的，并不意味着胎儿没有其他的基因缺陷。

至于为什么大多数人选择无创，主要有2个原因，一是怕穿刺引起流产；二是怕疼。羊水穿刺确实有一定的流产率，随着临床技术水平的提高，羊水穿刺的流产率已下降，最新文献报道约为1/1600。其实并不算高。当然，具体选择怎样的检测方式在于各位准妈妈。胎儿异常一般不仅仅单个指标的异常，如果伴随多个指标异常的话，个人建议做羊水穿刺检测，其结果的可靠性更高哦。
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