叶酸基因代谢检测的那些事

驿寄梅花。

来源丨西安市第五医院
叶酸是什么?
叶酸，即维生素B9、碟酰谷氨酸，是一种水溶性B族维生素。参与遗传物质和蛋白质代谢，提高机体免疫力，是机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一。现代医学研究证实，叶酸对人类的健康起着强大的作用。常用于备孕及孕期补充营养，避免出生缺陷，或H型高血压患者预防脑卒中风险等。
叶酸缺乏引起的危害
叶酸缺乏容易导致多种危害，其中，孕期叶酸缺乏，则新生儿神经管畸形等出生缺陷的发生风险也大大增加；叶酸缺乏也与多种心脑血管疾病的发生风险密切相关。

叶酸过量的危害
叶酸补充过量也会对身体造成危害，因此，要合理补充叶酸。
叶酸过量影响锌的吸收，使胎儿发育迟缓，低出生体重发生风险增加；干扰抗惊厥药物的作用；掩盖维生素B12缺乏的早期表现，从而导致神经系统受到损伤、影响机体的造血功能。
叶酸代谢能力基因检测的好处
研究发现：MTHFR 的活性与C677T基因位点有关。基因位点发生突变时就会导致活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，增加叶酸缺乏的风险。因此叶酸代谢能力的检测对特定人群是非常必要的，是为了达到个体化健康、个体化医疗的最终目标。

临床依据叶酸代谢基因位点(MTHFR c.677C>T)检测，可指导叶酸的合理补充，并可提示出生缺陷及心血管疾病风险。

叶酸代谢基因检测终生只用检测1次!
叶酸代谢基因检测临床应用
（1）孕妇及备孕人群：在妇幼保健院的应用中发现一个普遍存在的问题，即50%以上的孕妇是在无意中怀孕的，增补叶酸的时间往往滞后至少2~3个月(怀孕前三个月就应开始增补叶酸)，错过了补充叶酸的关键时期，不利于预防胎儿神经管缺陷。因此，应该提倡叶酸增补从新婚开始(在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补)。
男性增补叶酸对优生有着同等重要的意义。科学研究进一步表明，叶酸摄入不足，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降；二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少，即精子中出现“非整倍体”)，引起唐氏综合症或流产。
通过叶酸代谢基因检测评估新婚夫妇对叶酸的利用能力，不仅可以实现个性化增补叶酸，还可以增强新婚夫妇增补叶酸的意识和依从性，从而更加有效地降低新生儿出生缺陷风险。
（2）心血管人群：叶酸代谢基因检测对于心血管疾病患者等人群同样重要，由于叶酸代谢基因突变问题引起机体同型半胱氨酸水平升高风险显著增加，在高血压人群中H型高血压患者心血管事件发生率显著增高。针对这类人群，除了常规的降压治疗之外，还需要适量补充叶酸，降低心血管事件风险。
通过叶酸代谢基因检测，评估出现高同型半胱氨酸的风险等级，针对性、个体化的叶酸补充计划能够有效降低该类人群的卒中风险。

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