【天使手记】变不可能为可能 TUBB8基因突变胚胎移植后有机会成功分娩健康宝

诗化ㄋ丶相逢

（来源：重庆市妇幼保健院）
                            2023年12月刘女士喜获“小棉袄”一枚，灿烂的笑容挂在她脸上，喜悦的泪珠从脸庞划过，刘女士回忆：“这次怀孕对我来说真的太珍贵了，7年间（从2017年结婚到怀孕），我经历了自然流产、生化妊娠……终于在妇幼保健院生殖医学中心如愿以偿。”
2021年初，刘女士初次到重庆市妇幼保健院生殖医学中心就诊，检查结果显示，刘女士激素水平和BMI均正常，双侧输卵管通畅，监测显示有排卵，但其外周血染色体核型为平衡易位携带者。其丈夫精液常规检查正常，外周血染色体核型正常。染色体平衡易位是发生在两条染色体间的片段相互交换，携带者表型正常，但存在生育问题，如容易发生胚胎停育、自然流产等，建议通过胚胎植入前遗传学检测筛选正常胚胎进行移植，有助于改善妊娠结局。
2021年3月、8月、12月以及2022年5月刘女士在医院进行了四次辅助生殖助孕，其卵巢反应良好，用药量低获卵数多，分别获得了25枚、16枚、21枚和31枚卵子（共93枚），获得了51枚第三天胚胎，然而培养后仅获得8枚囊胚。胚胎植入前遗传学检测结果显示8枚囊胚中，7枚为异常胚胎，无法进行移植，剩余一枚胚胎为嵌合体胚胎，移植后有流产、胎停等风险。

刘女士倍感失落的同时，生殖医学中心叶虹主任针对该病例组织全科讨论，初步怀疑可能存在除染色体平衡易位之外的遗传学因素，建议刘女士进行更深入的基因检测。
检测结果显示刘女士携带TUBB8基因的杂合突变（c.322G>A; p. E108K），遗传自她的父亲。TUBB8基因编码人类卵母细胞纺锤体中主要的β微管蛋白同型，其基因突变会导致纺锤体组装异常，引起人类卵母细胞发育停滞、受精失败、早期胚胎停滞和胚胎移植失败等。生殖医学中心的研究结果显示，目前约有140种TUBB8基因变异，它们在263例由于卵母细胞或胚胎问题导致辅助生殖反复失败的女性中发现，大多数的位点由父亲遗传给女儿。目前，TUBB8基因突变导致的女性不孕鲜有辅助生殖助孕成功的案例，大多数临床医生会建议患者选择供卵或者领养。

医院生殖医学中心的林婷婷副研究员和刘卫卫副研究员反复观看刘女士的胚胎培养影像，发现不同胚胎之间的发育情况存在差异，即有的胚胎分裂较正常并且能够形成囊胚，有的胚胎在早期就破碎了。于是，两位研究员做了一个大胆的推测：会不会存在较少概率的胚胎能够克服TUBB8基因突变导致的异常，从而实现临床妊娠和活产？刘东云主任将研究员的推测与刘女士充分沟通并告知风险后，决定移植仅剩的一枚嵌合体胚胎，希望胚胎在母体内完成自我修复并成功妊娠。
2023年12月份，刘女士终于诞生了一个健康的女宝宝！
刘女士成功的案例提示我们对有可移植胚胎的TUBB8基因突变女性，可以尝试在囊胚培养后进行移植，将不可能变成可能！
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