天使科普：神经发育障碍和唐氏综合征专辑！

长安城，等故人

大数据分析婴儿健康数据评估自闭症风险
杜克大学研究人员通过分析婴儿病例记录中关于脑、睡眠和消化系统问题的就诊数据，帮助医生分析出生后第一个月内的婴儿将来患自闭症谱系障碍的风险。结合父母和医生的交流沟通，这种方法在生后几天内识别出近一半后来诊断自闭症的患儿，这可能会帮助这些家庭获得早期干预和支持。
怀孕期间饮用水的锂含量与自闭症风险相关
一项发表在《美国医学会儿科学杂志》上的研究发现，孕期母亲饮用水中锂含量较高与子女患自闭症谱系障碍的风险增加有关。研究强调，锂暴露水平处于最高四分位数组的孕妇，其子女被诊断为自闭症的几率比最低四分位数组高出46%。研究人员还指出，社会经济状况、空气污染以及居住在城市地区可能也是导致风险增加的因素。

新冠大流行期间治疗多动症的处方量增加
美国疾控中心的研究发现，在新冠大流行期间，用于治疗注意力缺陷/多动障碍的兴奋剂处方显著增加。从2016年到2020年，大多数年龄组的治疗处方量增加了10%，年处方量增加最多的是20多岁和30多岁的女性，高需求导致了诸如阿得拉(Adderall)等药物的短缺。

基因组测序使上千名儿童得到诊断
研究人员在《新英格兰医学杂志》上报告称，基因组测序为大约5,500名儿童明确了诊断，发现了800种不同基因突变，并发现了60种新的遗传病。从2011年至2015年，英国和爱尔兰的13000多个家庭参加了这个解码发育障碍项目，研究基因组序列以识别导致疾病的突变。研究人员写道：“这项研究显示融合临床专业知识、基因科学和生物信息学，是如何推动了在标准化表型驱动的诊断方法不成功的家庭中进行诊断。”
比较有无堕胎禁令各州的唐氏综合症发病率
对2011年至2018年美国31,157,506例出生数据的研究发现，在颁布20周堕胎禁令的州，新生儿唐氏综合症诊断的几率高于未颁布禁令的州。发表在《美国医学会杂志网络公开版》 （JAMA Network Open）上的研究结果还显示，从2011年至2018年，通过20周禁令的州唐氏综合症诊断率从每10万例出生的48.1例上升到58.2例，而无禁令州的诊断率从每10万例出生的47.3例上升到53.5例。

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