儿科医生王玲：小儿唐氏综合征的预防方法，你知道多少？

雨巷深深

小儿唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

该病染色体核型有3种，可根据不同核型进行病因分析。此外，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。其特征如下。
特殊面容
出生时即头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
生长发育迟缓
患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。

发育畸形
部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力，女孩没有月经，只有极少数可以生育。
疾病易感染
先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群。患者免疫功能低下，易被病毒感染，如果活到成年，则往往到了三十多岁就会呈现出老年性痴呆症状。

皮纹特点
手掌出现猿线(俗称通贯手)，即仅一条横贯手掌的纹路。
预防措施
小儿唐氏综合征目前无有效的预防方法，最好的预防手段是在结婚生育前进行免费的婚前医学检查及免费孕前医学检查，排除唐氏综合征的遗传风险，并在产前进行早期筛查，确定风险并及时终止妊娠。通过早期筛查、遗传咨询、产前筛查减少遗传缺陷患儿出生。
目前还没有有效的预防手段，最好的办法是做产前检查，发现后终止妊娠，其中一些危险因素，可以通过改变自己的行为、注意生活方式，来避免得病或复发。
01避免高龄生育
避免高龄生育，做好备孕措施与产检孕检，早期筛查，优生优育。
02避免接触致畸物质
在备孕和怀孕期间，要注意避开接触放射线，农药、苯等有害化学品和一些致畸药物如磺胺类药品，避免电子辐射，就是看电视也不要距离过近，时间过长。
03避免病毒感染
在备孕和怀孕期间，要做好健康防护，避免受到病毒的感染，如乙肝等。
在中国，如果检查出胎儿患有唐氏综合征，是可以按照父母的意愿决定是否堕胎的。而日本根据《母体保护法》规定，不认可因为胎儿的问题而进行人工堕胎，但相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著伤害的”、“对母体来说构成极大精神问题”、“由于精神问题对母体构成了极大健康障碍”的情况下，对妊娠未满22周的可以人工堕胎，但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，而可以堕胎的医疗机构也是指定的。
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