显微镜下取得“生命种子”，上海十院助XXY染色体男子成功为人父

天马行空

30岁小伙小刘结婚两年了，虽然夫妻俩对孕育新生命充满期待，但好消息迟迟没有传来。在当地医院就诊后，诊断结果让小刘备受打击——无精子症，但具体原因尚不明确。
难道此生无望做父亲？明确病因才能对症治疗、解决问题，2022年初春，小刘来到上海市第十人民医院就诊，泌尿外科男科副主任医师郭三维团队为他做了全面检查，结合病史诊断为非梗阻型无精子症。
进一步染色体检查结果让人吃惊，小刘患的竟是罕见的“克氏综合征”，正常男性23号性染色体是XY，而他却多出一条X染色体，成了XXY。更棘手的是，小刘还同时伴有Y染色体b区sY1192基因片段的缺失，受此双重“暴击”，精子无法发育成熟。
据悉，克氏综合征在男性新生儿中的发病率约为1/600，约占男性不育的4%，占男性无精子症的11%，是目前导致男性不育最常见的遗传学因素。
以往对于这种染色体异常导致的不育，临床上并无有效治疗手段，往往只能选择精子库供精。小刘和妻子没有机会孕育亲子了吗？答案是否定的。泌尿外科主任姚旭东和生殖医学中心主任千日成组建团队，医务人员经过讨论和严密论证，准备为其实施“显微取精+试管婴儿术”。
历经重重难关，不久前，小刘妻子在老家足月诞下6.9斤重的健康女婴，立刻打来电话向上海医生报喜，幸福之情溢于言表，精准医学的加持让原本快要放弃的一家人收获了期盼已久的喜悦。
目前，还有三枚胚胎同期受孕成功并已冷冻保存，后续这个小家有望生育二胎、三胎。
作者：李晨琰
编辑：顾军
责任编辑：唐闻佳
图片来源：文汇报资料照片
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